7月11日是第30个世界人口日。随着我国人口形势和经济发展变化，人口发展战略需要由更加重视数量控制转向更加重视素质提升和结构调整。提高出生人口素质，不仅是打破贫困代际传递的需要，更是我国从人力资源大国转型成为人力资本强国、提升国家竞争力的关键。

“怀上二宝时已经42岁了，对于即将到来的小生命，既欣喜又期待。但孩子出生后，竟有严重的出生缺陷，现在我只有悔恨和心疼。”大约两年前，贺女士不幸生下了患有唐氏综合征的小儿子。孕育健康的宝宝是每个准爸爸准妈妈的期盼，但在现实中总有些家庭期望落空——监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。这意味着，平均不到30秒就有1名缺陷儿出生。

侥幸一次后悔一生

自从全面两孩政策实施后，河北省正定县的贺女士一家就萌生了再要一个孩子的念头。“一直觉得一个孩子太寂寞，终于有了机会，再不抓紧怕是赶不上政策的末班车。”贺女士回忆说，在经历了一段时间紧锣密鼓的备孕之后，终于如愿以偿怀上了宝宝。

贺女士告诉记者，在一次中孕期超声筛查时，发现胎儿软指标异常，医生建议做羊膜腔穿刺和超声诊断以进一步检查。

想着已经有过孕育一个健康聪明孩子的经验，自己身体素质也还比较好，于是便认为第二个孩子肯定也是没有问题的。

“虽然羊膜腔穿刺流产的几率很低，但万一流产了呢？也许是最后一次能怀孕的机会了，就盲目地存在侥幸心理，凭经验办事，觉得不可能那么倒霉真摊上有出生缺陷的孩子！”贺女士说。

然而不幸最终还是降临了，贺女士最终早产分娩一个唐氏综合征患儿。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，出生缺陷的一种。患儿面容痴呆、有智力障碍、发育迟缓，还可能合并心脏病、白血病，造成夭折，能够存活下来的孩子没有生活自理能力，需要家人终身陪伴。通过筛查，可以有效减少唐氏综合征患儿的出生。

“当前，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。”首都医科大学附属北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000种~10000种。且发病原因非常复杂，既有环境因素、遗传因素，也有环境和遗传的相互作用等因素，还有很多未知原因。

有妇幼专家指出，我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。随着全面两孩政策的实施，35岁以上高龄孕产妇比例明显增多。而研究发现，随着孕妇年纪增大，染色体异常总发生风险迅速提高。

除了给患儿及其家庭带去巨大痛苦，出生缺陷带来的经济负担也很沉重。相关数据显示，我国每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿元。每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中，就有1个罹患出生缺陷疾病。

筑牢三级预防防线

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华指出，要减少出生缺陷，必须将“三级预防”措施落到实处：一级预防，即通过宣传教育、健康素养提升、婚检，以及孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等举措，防止出生缺陷的发生。二级预防即防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率。三级预防，即通过新生儿疾病筛查及早发现患儿及早干预，以降低致残率，减轻疾病负担。

“在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。”尹爱华强调。近年来，我国围绕孕前、孕期、新生儿各阶段，启动实施系列重大公共卫生服务项目，全国每年数千万个生育家庭受益。

相关数据显示，我国已有24个省份实行免费婚检，2018年共有1020万名新婚夫妇接受了婚前医学检查，婚检率达到61.1%。实施国家孕前优生健康检查项目，为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等19项孕前优生服务，2010年~2018年，共有8349万名计划怀孕夫妇受益。实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，2009年~2018年免费为近1.02亿生育妇女补服了叶酸。

同时，稳步扩大新生儿疾病筛查覆盖面，重点开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查，2017年全国新生儿遗传代谢病筛查率达97.5%。2018年启动新生儿先天性心脏病筛查。加强出生缺陷救治保障，推动将先心病、血友病、唇腭裂、尿道下裂、苯丙酮尿症5种出生缺陷疾病纳入大病保障范围。实施先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，为6大类72种结构畸形及多种遗传代谢病患儿提供医疗费用补助。

国家卫生健康委发布的《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》显示，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，出生缺陷三级预防对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。

“三个不平衡”亟待打破

业内专家指出，虽然我国出生缺陷防治工作成效初显，但由于人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，出生缺陷病种多、病因复杂等，防治工作仍然面临严峻挑战。

这位专家说，当前，我国出生缺陷防治面临“三个不平衡”问题：一是环境因素的恶化及妊娠年龄的增加与优生优育需求的不平衡；二是出生缺陷防治工作地区间的发展不平衡，在机构数量、专家团队、政府投入等方面，中西部地区明显落后于沿海地区；三是出生缺陷综合防治能力和防治需求不平衡，包括学科建设、职业体系、专业人员队伍建设等均需加强。

三个不平衡怎么破？北京协和医院产科主任医师边旭明说，应加强出生缺陷综合防治体系建设，加强机构建设，建立产前筛查、产前诊断、新生儿筛查、听力筛查、治疗康复机构等；加强产科、儿科、产前诊断、妇幼保健等学科建设；建立“婚检—孕前咨询—孕期保健—产前筛查诊断—新生儿筛查与诊断—儿童康复及随访管理”的各环节有效衔接的机制。研究转化新的产前筛查技术体系，提高产前诊断水平。同时，加强遗传咨询、产前咨询、产前诊断、新生儿筛查与诊断等人才培养体系。

尹爱华建议，通过加大财政支持力度，如将产前筛查、产前诊断的费用纳入医保报销范围或由政府买单，优先将贫困人口纳入免费筛查诊断范围，以提高产前筛查的覆盖率、产前诊断的可行性及质量。

也有不少专家指出，我国需要大力强化出生缺陷有效预防相关科学研究。

值得一提的是，由北京妇产医院牵头的国家重点研发计划生殖专项项目——出生缺陷风险研究已于去年4月启动。该项目计划建立覆盖50万人规模的孕前—孕早期出生人口队列及生物样本库，旨在建立全国范围内贯穿孕前期、孕期、出生期的出生人口队列，制定出生缺陷监控方案和实施路径。

阴赪宏介绍，该项目将分别从出生人口队列及其标准建立、影响出生缺陷的环境因素调查、母亲围孕期药物暴露对子代出生缺陷影响、先天性心脏病等重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查等不同层面和角度开展深入研究，从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，形成致畸风险数据库。从而为有效降低出生缺陷发生率、提高人口健康素质提供重要支撑。